Ilmuwan menemukan jenis sel di balik skizofrenia
Biologi skizofrenia sulit dipelajari, karena ratusan gen terlibat dalam penyakit tersebut. Tetapi sekarang, para ilmuwan telah mengidentifikasi beberapa jenis sel di balik penyakit tersebut.
Tim internasional - yang dipimpin oleh para peneliti dari Karolinska Institutet di Swedia dan University of North Carolina di Chapel Hill - mengatakan bahwa pekerjaan tersebut seharusnya mempermudah desain eksperimen yang mengarah pada perawatan baru yang lebih baik.
Penjelasan tentang upaya kolaboratif dapat ditemukan dalam makalah ilmiah yang diterbitkan baru-baru ini di jurnal tersebut Genetika Alam.
“Dengan hasil dari studi ini,” kata rekan penulis studi senior Jens Hjerling-Leffler, asisten profesor dan ketua kelompok penelitian di Departemen Biokimia Medis dan Biofisika di Karolinska Institutet, “kami memberi komunitas ilmiah kesempatan untuk fokus upaya mereka yang akan memberikan efek maksimal. "
Skizofrenia adalah penyakit mental jangka panjang yang parah dan melumpuhkan yang mempengaruhi lebih dari 21 juta orang di seluruh dunia.
Penyakit ini merusak perilaku dan atribut manusia yang mungkin diterima begitu saja oleh banyak orang yang tidak terpengaruh, seperti persepsi, pemikiran, bahasa, emosi, dan memiliki "rasa diri".
Gejala umum termasuk: halusinasi, di mana suara-suara terdengar dan "sesuatu terlihat" yang orang lain katakan tidak ada; dan delusi, atau berpegang pada keyakinan yang salah.
Perawatan medis dan dukungan psikologis bisa efektif, tetapi bahkan dengan bantuan ini, mengelola cara seseorang di dunia dengan beban yang melumpuhkan seperti itu dapat membuat sangat sulit untuk mendapatkan kualifikasi, mempertahankan pekerjaan, dan menjalani kehidupan yang produktif.
Alat baru 'mengubah' penelitian biologi
Penyebab skizofrenia terbukti sulit dijabarkan. Ilmuwan percaya bahwa beberapa faktor mungkin terlibat, termasuk interaksi antara gen dan lingkungan, seperti masalah selama kelahiran dan paparan virus.
Kemajuan yang signifikan telah dibuat dalam mengidentifikasi faktor genetik, jika kita mempertimbangkan ratusan gen yang kini dikaitkan dengan skizofrenia.
Namun, karena setiap gen memiliki efek yang kecil, hal ini membuat sangat sulit untuk memutuskan mana yang akan difokuskan dalam eksperimen penelitian dan pengembangan pengobatan.
Fokus dari studi terbaru ini adalah pada bagaimana tipe sel - yang dapat dikarakterisasi oleh peta gen - berhubungan dengan penyakit. Jalur investigasi seperti itu sekarang dimungkinkan berkat alat baru yang disebut "transkriptomik sel tunggal".
Transkriptomik sel tunggal "mengubah pemahaman kita tentang biologi" dengan memungkinkan para ilmuwan mengukur tingkat ekspresi gen dalam sel tunggal.
Peta ekspresi gen
Untuk studi baru, para peneliti membuat peta ekspresi gen untuk setiap jenis sel di otak dan membandingkannya dengan daftar rinci dari ratusan gen terkait skizofrenia.
Ini membantu mereka untuk mengidentifikasi jenis sel tertentu yang kemungkinan besar berkontribusi paling besar terhadap gangguan tersebut, serta yang cenderung berkontribusi paling sedikit.
"Kami menemukan," para penulis mencatat, "bahwa hasil genom varian umum secara konsisten dipetakan ke sel piramidal, neuron berduri menengah (MSN), dan interneuron tertentu, tetapi jauh kurang konsisten untuk sel embrionik, progenitor, atau glial."
Mereka juga menemukan bahwa jenis sel yang berkontribusi terkait dengan struktur dan bagian tertentu dari otak dan dapat memberikan efek "berbeda".
"Risiko genetik yang terkait dengan MSN," lanjut penulis, "tidak tumpang tindih dengan risiko sel piramidal glutamatergic dan interneuron, menunjukkan bahwa jenis sel yang berbeda memiliki peran biologis yang berbeda dalam skizofrenia."
Tim menyarankan bahwa temuan ini dapat berfungsi sebagai "peta jalan" untuk meneliti pengobatan baru.
'Pisahkan obat untuk setiap jenis sel?'
"Satu pertanyaan sekarang," jelas rekan penulis studi senior Patrick Sullivan - yang memegang jabatan profesor di Departemen Epidemiologi Medis dan Biostatistik di Institut Karolinska dan Departemen Genetika dan Psikiatri di Universitas North Carolina - "adalah apakah sel otak ini jenis terkait dengan fitur klinis skizofrenia. "
Pertanyaan semacam itu membantu, misalnya, untuk mengetahui apakah respons pengobatan lebih buruk jika suatu jenis sel sangat tidak berfungsi. Selain itu, disfungsi pada jenis sel lain dapat menyebabkan efek samping jangka panjang seperti masalah kognitif.
“Ini akan memiliki implikasi penting untuk pengembangan pengobatan baru, karena obat terpisah mungkin diperlukan untuk setiap jenis sel yang terlibat,” jelas Prof. Sullivan.
Tim percaya bahwa berkat alat baru seperti transkriptomik sel tunggal, kita dapat melihat terobosan dalam pemahaman kita tentang biologi kondisi kompleks lainnya, seperti depresi berat, autisme, dan gangguan makan.
"Ini menandai transisi dalam bagaimana kita dapat menggunakan studi genetik besar untuk memahami biologi penyakit."
Prof Jens Hjerling-Leffler
