Apa itu penyakit neuron motorik?
Penyakit neuron motorik adalah sekelompok kondisi yang menyebabkan saraf di tulang belakang dan otak kehilangan fungsi seiring waktu. Mereka adalah bentuk penyakit neurodegeneratif yang jarang tetapi parah.
Neuron motorik adalah sel saraf yang mengirimkan sinyal keluaran listrik ke otot, yang memengaruhi kemampuan otot untuk berfungsi.
Penyakit neuron motorik (MND) dapat muncul pada semua usia, tetapi gejalanya biasanya muncul setelah usia 40 tahun. Ini mempengaruhi lebih banyak pria daripada wanita.
Jenis MND yang paling umum, amyotrophic lateral sclerosis (ALS), mungkin mempengaruhi hingga 30.000 orang Amerika pada waktu tertentu, dengan lebih dari 5.600 diagnosis setiap tahun, menurut ALS Association.
Fisikawan Inggris terkenal Stephen Hawking tinggal bersama ALS selama beberapa dekade hingga kematiannya pada Maret 2018. Ahli gitar Jason Becker adalah contoh lain dari seseorang yang telah hidup dengan ALS selama beberapa tahun.
Jenis
Kredit gambar: Doug Wheller, 2008
Ada beberapa jenis MND. Dokter mengklasifikasikannya menurut apakah mereka turun-temurun atau tidak, dan neuron mana yang terpengaruh.
ALS, atau penyakit Lou Gehrig, adalah jenis yang paling umum, memengaruhi neuron motorik atas dan bawah (neuron di otak dan sumsum tulang belakang). Ini mempengaruhi otot lengan, kaki, mulut, dan sistem pernapasan. Seseorang dengan ALS akan hidup, rata-rata, 3-5 tahun lagi, tetapi, dengan perawatan suportif, beberapa orang hidup 10 tahun atau lebih.
Sklerosis lateral primer mempengaruhi neuron di otak. Ini adalah bentuk MND langka yang berkembang lebih lambat daripada ALS. Itu tidak fatal, tetapi dapat mempengaruhi kualitas hidup seseorang. Sklerosis lateral primer remaja dapat menyerang anak-anak.
Progressive bulbar palsy (PBP) melibatkan batang otak. Penderita ALS juga sering mengalami PBP. Kondisi tersebut menyebabkan sering tersedak, kesulitan berbicara, makan, dan menelan.
Atrofi otot progresif (PMA) adalah kondisi langka yang memengaruhi neuron motorik bawah di sumsum tulang belakang. Ini menyebabkan pengecilan otot yang lambat tetapi progresif, terutama di lengan, kaki, dan mulut.
Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah MND bawaan yang mempengaruhi anak-anak. Ada tiga jenis, semuanya disebabkan oleh perubahan genetik yang dikenal sebagai SMA1. Ini cenderung mempengaruhi batang tubuh, kaki, dan lengan. Prospek jangka panjang tergantung pada jenisnya.
Jenis MND yang berbeda memiliki gejala yang sama, tetapi berkembang dengan kecepatan yang berbeda dan tingkat keparahan yang berbeda-beda.
Gejala
MND memiliki tiga tahap - awal, tengah, dan lanjutan.
Tanda dan gejala tahap awal
Pada tahap awal, gejala berkembang perlahan dan bisa menyerupai kondisi lain. Gejalanya akan tergantung pada jenis MND yang dimiliki seseorang dan bagian tubuh mana yang terpengaruh.
Gejala khas dimulai di salah satu area berikut:
- lengan dan kaki
- mulut
- sistem pernapasan
Mereka termasuk:
- cengkeraman yang melemah, yang membuatnya sulit untuk mengambil dan memegang barang
- kelelahan
- nyeri otot, kram, dan kedutan
- pidato cadel
- kelemahan di lengan dan tungkai
- kecanggungan dan sandungan
- kesulitan menelan
- kesulitan bernapas atau sesak napas
- respons emosional yang tidak pantas, seperti tertawa atau menangis
- penurunan berat badan, karena otot kehilangan massanya
Tanda dan gejala tahap tengah
ALS dapat mempengaruhi mobilitas, tetapi alat bantu dapat membuat seseorang tetap aktif.
Seiring perkembangan kondisi, gejala awal tetap ada dan menjadi lebih parah.
Orang mungkin juga mengalami:
- penyusutan otot
- kesulitan bergerak
- nyeri sendi
- ngiler karena masalah menelan
- menguap yang tidak terkendali, yang dapat menyebabkan nyeri rahang
- perubahan kepribadian dan keadaan emosional
- sulit bernafas
Studi menunjukkan bahwa hingga 50% orang dengan ALS mungkin mengalami keterlibatan otak, termasuk masalah memori dan bahasa. Sekitar 12–15% orang dengan ALS dapat mengembangkan demensia.
Beberapa orang juga mengalami insomnia, kecemasan, dan depresi.
Tanda dan gejala stadium lanjut
Pada akhirnya, penderita ALS stadium lanjut akan membutuhkan bantuan untuk bergerak, makan, atau bernapas, dan kondisi tersebut dapat mengancam nyawa.
Masalah pernapasan adalah penyebab kematian paling umum.
Penyebab
Neuron motorik memerintahkan otot untuk bergerak dengan mengirimkan sinyal dari otak. Mereka berperan dalam gerakan sadar dan otomatis, seperti menelan dan bernapas.
Para ahli percaya bahwa sekitar 10% MND adalah keturunan. 90% lainnya terjadi secara acak.
Penyebab pastinya tidak jelas, tetapi National Institute of Neurological Diseases and Stroke (NINDS) mencatat bahwa faktor genetik, toksik, virus, dan lingkungan lainnya mungkin berperan.
Faktor risiko
MND dapat terjadi pada orang dewasa atau anak-anak, tergantung pada jenisnya. Mereka lebih mungkin mempengaruhi pria daripada wanita. Bentuk kondisi yang diwariskan mungkin ada saat lahir. Mereka paling mungkin muncul setelah usia 40 tahun.
Berbagai jenis mungkin memiliki faktor risiko yang berbeda. SMA selalu turun-temurun, tetapi ini tidak berlaku untuk semua bentuk MND.
Menurut NINDS, sekitar 10% kasus ALS di Amerika Serikat adalah keturunan. Kemungkinan besar muncul pada usia 55-75 tahun.
Mereka juga mencatat bahwa veteran tampaknya memiliki peluang 1,5-2 kali lebih tinggi untuk mengembangkan ALS daripada non-veteran. Ini mungkin menunjukkan bahwa paparan racun tertentu meningkatkan risiko terkena ALS.
Sebuah studi tahun 2012 menemukan bahwa pesepakbola memiliki risiko kematian yang lebih tinggi akibat ALS, penyakit Alzheimer, dan penyakit neurodegeneratif lainnya, dibandingkan dengan orang lain. Para ahli berpikir bahwa ini bisa mengindikasikan adanya hubungan dengan trauma kepala berulang.
Diagnosa
Dokter sering kali kesulitan mendiagnosis MND pada tahap awal karena dapat menyerupai kondisi lain, seperti multiple sclerosis (MS).
Jika dokter mencurigai seseorang menderita MND, mereka akan merujuknya ke ahli saraf, yang akan mengambil riwayat kesehatan, melakukan pemeriksaan menyeluruh, dan mungkin menyarankan tes lain, seperti:
Tes darah dan urin: Ini dapat membantu dokter mengesampingkan kondisi lain dan mendeteksi peningkatan kreatinin kinase, zat yang diproduksi otot saat rusak.
Pemindaian otak MRI: MRI tidak dapat mendeteksi MND, tetapi dapat membantu menyingkirkan kondisi lain, seperti stroke, tumor otak, atau struktur otak yang tidak biasa.
Elektromiografi (EMG) dan studi konduksi saraf (NCS): EMG menguji jumlah aktivitas listrik di dalam otot, sedangkan NCS menguji kecepatan listrik bergerak melalui otot.
Keran tulang belakang, atau tusukan lumbal: Seorang dokter akan mencari perubahan pada cairan serebrospinal, yang mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Ini dapat membantu mengesampingkan kondisi lain.
Biopsi otot: Ini dapat membantu mendeteksi atau menyingkirkan penyakit otot.
Biasanya dokter akan memantau individu selama beberapa waktu setelah pemeriksaan sebelum memastikan bahwa ia mengidap MND.
Pengobatan
Tidak ada obat untuk MND, tetapi pengobatan dapat memperlambat perkembangan dan memaksimalkan kemandirian dan kenyamanan individu.
Tekniknya meliputi penggunaan perangkat pendukung dan terapi fisik.
Pilihan yang benar akan bergantung pada faktor-faktor seperti:
- jenis MND yang dimiliki seseorang
- jenis dan tingkat keparahan gejala
- pilihan pribadi
- ketersediaan dan keterjangkauan obat
Memperlambat perkembangan penyakit
Obat-obatan tampaknya efektif memperlambat perkembangan beberapa jenis MND.
Misalnya, Food and Drug Administration (FDA) telah menyetujui Radicava (Edaravone) untuk pengobatan ALS dan Spinraza dan Zolgensma untuk mengobati SMA.
Kram dan kekakuan otot
Pengobatan, seperti suntikan botulinum toksin (Botox). Botox memblokir sinyal dari otak ke otot yang kaku selama sekitar 3 bulan.
Baclofen, pelemas otot, dapat membantu meredakan kekakuan otot, kejang, dan menguap. Seorang dokter dapat menanamkan pompa kecil di luar tubuh melalui pembedahan untuk memberikan dosis reguler ke ruang di sekitar sumsum tulang belakang, dari mana ia dapat mencapai sistem saraf.
Beberapa orang mungkin menemukan terapi fisik membantu meringankan kram dan kekakuan.
Pereda sakit
Obat antiinflamasi non steroid (NSAID), seperti ibuprofen, akan membantu meredakan nyeri ringan hingga sedang akibat kram otot seperti kejang.
Seorang dokter mungkin meresepkan obat pereda nyeri yang lebih kuat untuk nyeri sendi dan otot yang parah pada tahap lanjut.
Pilihan lain
Skopolamin, yang digunakan sebagai penutup mata, dapat membantu mengatasi air liur.
Antidepresan dapat membantu dengan episode tawa atau tangisan yang tidak terkendali, yang oleh dokter disebut labilitas emosional.
Alat bantu dan terapi
Pada waktunya, seseorang mungkin membutuhkan perangkat khusus untuk:
- bergerak
- berkomunikasi dengan orang lain
- makan dan menelan
- pernafasan
Terapi wicara dan bahasa dapat membantu komunikasi dan menelan.
Terapi fisik dan okupasi dapat membantu menjaga mobilitas dan fungsi serta mendorong orang untuk menemukan cara baru untuk melakukan tugas tertentu.
Pandangan
Ada berbagai jenis MND, dan prospeknya sangat bervariasi, tergantung pada jenis kondisinya.
Orang dengan atrofi otot spinobulbar, misalnya, dapat berharap untuk memiliki umur yang normal. Untuk tipe lain, orang mungkin mengalami penurunan harapan hidup.
Obat baru bermunculan yang dapat membantu memperlambat perkembangan MND. Para peneliti juga menyelidiki bagaimana menggunakan sel punca untuk memperbaiki kerusakan yang terjadi dengan MND, dengan harapan suatu hari dapat menyembuhkan.
Pengetahuan yang lebih baik tentang faktor genetik mungkin juga memungkinkan untuk mencegah MND pada mereka yang memiliki sifat yang diturunkan.
