Apa yang perlu diketahui tentang sindrom DiGeorge?

Sindrom DiGeorge adalah kelainan kromosom yang biasanya mempengaruhi kromosom ke-22. Beberapa sistem tubuh berkembang dengan buruk, dan mungkin terdapat masalah medis, mulai dari kelainan jantung hingga masalah perilaku dan celah langit-langit.

Kondisi ini juga dikenal sebagai sindrom penghapusan 22q11.2. Sekitar 90 persen orang dengan kondisi tersebut mengalami sedikit penghapusan pada kromosom ke-22 di lokasi q11.2.

Penghapusan ini sekarang diketahui bertanggung jawab atas beberapa sindrom bernama sebelumnya yang sekarang semuanya termasuk dalam sindrom penghapusan 22q11.2.

Nama lain termasuk sindrom velocardiofacial, sindrom konotruncal, sindrom Shprintzen, dan CATCH22.

Sindrom DiGeorge diperkirakan memengaruhi 1 dari 4.000 orang. Namun, fiturnya sangat bervariasi. Akibatnya, underdiagnosis dan misdiagnosis cenderung terjadi.

Fakta singkat tentang sindrom DiGeorge

Berikut adalah beberapa poin penting tentang sindrom DiGeorge.

• Sindrom DiGeorge biasanya disebut sebagai sindrom penghapusan 22q11.2, karena ini paling akurat mencerminkan asal-usulnya
• Penghapusan gen dari kromosom ke-22 biasanya terjadi secara acak, dan kondisinya jarang diturunkan.
• Gejalanya tergantung pada sistem organ yang terpengaruh.
• Sindrom DiGeorge sering didiagnosis dengan tes darah tertentu.
• Perawatan akan tergantung pada gejala dan sistem yang terpengaruh.

Penyebab

Hasil sindrom DiGeorge dari penghapusan segmen 22q11.2 di salah satu dari dua salinan kromosom 22. Ini mempengaruhi sekitar 30 sampai 40 gen.

Banyak dari gen ini belum sepenuhnya dipahami.

Sindrom ini biasanya dimulai sebagai kejadian acak selama pembuahan, baik dari pihak ibu maupun pihak ayah. Itu mungkin terjadi selama masa perkembangan janin.

Sebagian besar kasus tidak diturunkan, dan jarang ada riwayat keluarga dengan kondisi tersebut.

Namun, dalam sekitar 10 persen kasus, penyakit ini diturunkan dari orang tua ke anak.

Gejala

Sindrom DiGeorge adalah kondisi genetik yang menampilkan segmen yang hilang dalam satu kromosom.

Jika seorang anak menderita sindrom DiGeorge, orang tua atau pengasuh mungkin memperhatikan bahwa mereka memiliki:

• keterlambatan belajar berjalan atau berbicara dan keterlambatan perkembangan dan belajar lainnya
• masalah pendengaran dan penglihatan
• masalah mulut dan makan
• perawakan pendek
• infeksi yang sering terjadi
• masalah tulang, tulang belakang, atau otot
• fitur wajah yang tidak biasa, termasuk dagu terbelakang, telinga rendah, dan mata lebar
• celah langit-langit atau gangguan langit-langit lainnya

Masalah jantung paling mungkin mempengaruhi aorta.

Mereka mungkin termasuk:

• cacat septum ventrikel, lubang di antara ruang jantung bagian bawah
• truncus arteriosus, pembuluh jantung yang hilang
• tetralogy of Fallot, kombinasi dari empat struktur jantung abnormal

Sindrom ini dapat melibatkan berbagai macam tanda dan gejala.

Mereka termasuk:

• kesulitan pernapasan
• mulut, lengan, tenggorokan atau kejang tangan
• infeksi yang sering terjadi
• pertumbuhan tertunda
• tonus otot yang buruk
• risiko yang lebih tinggi dari beberapa masalah perilaku, seperti ADHD
• risiko yang lebih tinggi di kemudian hari dari beberapa gangguan kejiwaan seperti skizofrenia
• penyakit autoimun seperti idiopatik trombositopenia purpura, anemia hemolitik autoimun, artritis autoimun dan penyakit tiroid autoimun
• kelainan kelenjar paratiroid, biasanya hipoparatiroidisme, menyebabkan metabolisme kalsium dan fosfor yang abnormal dan kadang-kadang kejang
• Kelainan kelenjar timus, seperti timus yang kecil dan kurang aktif
• warna kulit biru (sianosis), akibat sirkulasi yang buruk akibat kelainan jantung

Gejala lain mungkin termasuk gangguan pendengaran, kelainan penglihatan, dan fungsi ginjal yang berubah

Karena variabilitas sindrom DiGeorge yang signifikan, jenis dan tingkat keparahan gejala biasanya ditentukan oleh sistem organ yang terpengaruh.

Sindrom DiGeorge dapat terlihat jelas saat lahir, pada masa bayi atau selama masa kanak-kanak.

Diagnosa

Sindrom DiGeorge paling sering didiagnosis dengan tes darah yang disebut analisis IKAN (Fluorescent In Situ Hybridization).

Penyedia layanan kesehatan kemungkinan akan meminta analisis IKAN jika seorang anak memiliki gejala yang mungkin mengindikasikan sindrom DiGeorge, atau jika ada tanda-tanda kelainan jantung. Jenis kelainan jantung tertentu sangat terkait dengan kondisi tersebut.

Pengobatan

Perawatan tergantung pada sistem organ yang terlibat. Ini dapat melibatkan berbagai ahli kesehatan.

Perawatan sering kali membutuhkan perawatan yang terkoordinasi antara berbagai spesialis kesehatan yang berbeda.

Ini termasuk:

• dokter anak
• ahli jantung
• ahli genetika
• ahli imunologi
• spesialis penyakit menular
• ahli endokrin
• ahli bedah
• terapis (pekerjaan, fisik, bicara, perkembangan dan mental)

Kondisi berbeda yang disebabkan oleh sindrom DiGeorge memerlukan jenis perawatan yang berbeda pula.

Hipoparatiroidisme

Perawatan termasuk suplementasi dengan vitamin D atau kalsium dan dengan hormon paratiroid.

Fungsi kelenjar timus yang terbatas dapat memengaruhi kemampuan sistem kekebalan untuk melawan infeksi, dan mungkin sering terjadi infeksi ringan atau sedang. Perawatan dan penjadwalan vaksin biasanya sama dengan anak-anak tanpa kondisi tersebut. Fungsi kekebalan biasanya menjadi lebih kuat seiring bertambahnya usia anak.

Disfungsi timus yang parah menimbulkan risiko infeksi yang parah. Transplantasi jaringan timus, transplantasi sumsum tulang, transplantasi sel induk, atau transplantasi sel darah yang melawan penyakit mungkin diperlukan.

Perawatan lainnya

Perawatan lainnya termasuk:

• Langit-langit sumbing: Biasanya diperlukan operasi perbaikan.
• Cacat jantung: Perbaikan bedah mungkin diperlukan.
• Perkembangan: Fisioterapi, pendidikan, dan dukungan bahasa adalah beberapa contoh bantuan yang tersedia.
• Perawatan kesehatan mental: Beberapa gangguan kesehatan mental mungkin memerlukan perawatan tergantung pada diagnosisnya.

Pandangan

Saat ini, tidak ada obat untuk sindrom DiGeorge, dan itu adalah kondisi seumur hidup. Prospeknya tergantung pada sistem organ yang terkena dan tingkat keparahan kondisinya.

Namun, beberapa masalah cenderung membaik seiring bertambahnya usia, seperti masalah jantung dan bahasa. Kebanyakan orang dapat berharap untuk menjalani kehidupan normal, tetapi mereka mungkin terus mengalami infeksi dan masalah lain. Orang dewasa dengan kondisi tersebut seringkali dapat hidup mandiri.

Seperti kebanyakan kondisi medis, diagnosis dan pengobatan dini sangat penting. Penting juga untuk menghadiri semua janji medis, karena pemantauan berkelanjutan dapat membantu seseorang mempertahankan tingkat kesehatan yang baik.

Siapa pun yang mengkhawatirkan risiko sindrom diGeorge harus berbicara dengan penyedia layanan kesehatan mereka.