Studi gen memecahkan misteri kerangka 'alien'
Sejak ditemukan di Chili 15 tahun lalu, kerangka "Ata" telah membingungkan para ilmuwan dan arkeolog. Dengan panjang hanya 6 inci dengan 10 pasang tulang rusuk dan kepala berbentuk kerucut, tidak heran jika kerangka tersebut dianggap sebagai bukti kemungkinan adanya kehidupan alien. Namun, penelitian baru menegaskan hal itu aku s manusia.
Kredit gambar: Dr. Emery Smith, Ultra Intelligence Corporation, Boulder, CO
Ilmuwan dari Universitas California, San Francisco (UCSF) dan Universitas Stanford, juga di California, menyimpulkan bahwa kerangka itu adalah sisa-sisa seorang gadis muda, yang kerangka yang tidak biasa kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi genetik terkait dengan dwarfisme dan kelainan tulang.
Rekan penulis studi Sanchita Bhattacharya, dari Institute for Computational Health Sciences di UCSF, dan rekannya menemukan lebih dari 60 varian gen yang bisa menjadi kemungkinan penyebab deformasi Ata, termasuk beberapa varian yang belum pernah terlihat sebelumnya.
Para peneliti percaya bahwa penemuan mereka tidak hanya memberikan konfirmasi bahwa Ata adalah manusia, tetapi juga membantu menjelaskan beberapa penyebab genetik penyakit tulang.
Hasil studi tersebut baru-baru ini dipublikasikan di jurnal tersebut Penelitian Genom.
Ata adalah 'perempuan asal manusia'
Sisa-sisa mumi Ata ditemukan di belakang sebuah gereja yang ditinggalkan di Gurun Atacama Chili pada tahun 2003.
Kerangka mungil itu hanya berukuran panjang 6 inci dan memiliki kepala yang memanjang, berbentuk mirip kerucut. Selain itu, Ata hanya memiliki 10 pasang tulang rusuk, bukan 12 yang biasa dimiliki manusia.
Tidak mengherankan, penemuan itu menimbulkan banyak spekulasi, dengan beberapa individu mengklaim bahwa kerangka itu adalah sisa-sisa alien. Kerangka itu bahkan muncul dalam film dokumenter pada 2013, di mana U.F.O. peneliti Dr. Steven Greer melihat apakah Ata bisa menjadi bentuk kehidupan alien.
Tetapi studi baru dari Bhattacharya dan tim menempatkan klaim seperti itu untuk selamanya.
Mereka melakukan analisis seluruh genom Ata, yang membuat mereka menyimpulkan bahwa kerangka itu adalah "wanita asal manusia". Diperkirakan dia berusia sekitar 6-8 tahun pada saat kematiannya, yang kemungkinan terjadi sekitar 40 tahun yang lalu.
Para ilmuwan kemudian menjalankan genom Ata melalui database Ontologi Fenotipe Manusia, dengan tujuan untuk menunjukkan dengan tepat setiap varian genetik dalam kerangka yang mungkin terkait dengan penyakit manusia.
Varian gen baru terkait dengan penyakit tulang
Analisis tersebut mengungkapkan 64 varian gen yang kemungkinan berada di balik malformasi Ata. Setelah diteliti lebih lanjut, para peneliti menemukan bahwa beberapa varian ini sebelumnya telah dikaitkan dengan sejumlah kelainan pada manusia, termasuk dwarfisme dan kelainan tulang rusuk.
Para peneliti juga mengidentifikasi empat varian nukleotida tunggal (SNV) dalam gen yang terkait dengan penyakit tulang, termasuk skoliosis, atau kelengkungan tulang belakang. SNV adalah varian tunggal dalam gen yang ditemukan dalam populasi yang sama.
Menurut Bhattacharya dan timnya, temuan ini dapat membantu kita mendapatkan pemahaman yang lebih baik tentang mutasi genetik yang mendasari penyakit tulang pada manusia.
“Menganalisis sampel yang membingungkan seperti genom Ata,” kata rekan penulis studi Atul Butte, Ph.D., juga dari Institute for Computational Health Sciences di UCSF, “dapat mengajari kami cara menangani sampel medis saat ini, yang mungkin didorong oleh banyak mutasi. "
"Saat kami mempelajari genom pasien dengan sindrom yang tidak biasa," tambahnya, "mungkin ada lebih dari satu gen atau jalur yang terlibat secara genetik, yang tidak selalu dipertimbangkan."
Dengan studi lebih lanjut, para peneliti percaya bahwa Ata bahkan dapat membuka jalan bagi pengobatan baru untuk penyakit tulang.
“Mungkin ada cara untuk mempercepat pertumbuhan tulang pada orang yang membutuhkannya, orang yang patah tulang. Tidak ada yang seperti ini yang pernah terlihat sebelumnya. Pastinya, tidak ada yang melihat ke dalam genetika itu. "
Penulis bersama studi Garry Nolan, Ph.D., Fakultas Kedokteran Universitas Stanford
