Apa yang bisa diajarkan otopsi kepada kita tentang penyakit jantung?
Mempelajari jantung setelah kematian terkadang merupakan sumber informasi medis yang diabaikan yang dapat membantu kita untuk lebih memahami dan mengelola kasus penyakit jantung, kata para peneliti.
Minggu ini telah melihat penerbitan edisi khusus jurnal Sirkulasi didedikasikan untuk peran otopsi dalam penelitian medis.
Studi yang ditampilkan dalam edisi khusus ini berbicara tentang bagaimana memeriksa jantung setelah kematian dapat memberi tahu kita banyak hal tentang kesehatan jantung, dan bagaimana informasi ini terbukti penting bagi kesejahteraan mereka yang hidup.
“Otopsi adalah sumber penemuan yang menginformasikan cara kita berpikir tentang penyakit secara sistemik,” kata editor bersama edisi khusus Dr. Jeffrey E. Saffitz, ketua Departemen Patologi di Beth Israel Deaconess Medical Center di Boston, MA.
“Aterosklerosis, hipertensi, diabetes, dan sindrom metabolik - ini adalah penyakit yang Anda pelajari selama otopsi. Ini adalah penyakit yang menewaskan ratusan ribu orang dan otopsi penting untuk membantu memahami bagaimana penyakit ini berkembang dan berkembang. "
Jeffrey E. Saffitz
Tiga penelitian yang diterbitkan dalam edisi ini menjelaskan bagaimana otopsi dapat mengungkapkan penyebab utama kematian jantung mendadak, bagaimana perangkat elektronik implan jantung dapat menawarkan informasi postmortem yang penting, dan bagaimana mempelajari jantung setelah kematian dapat membantu kita untuk memperbesar penyebab aterosklerosis.
Mengidentifikasi risiko bagi anggota keluarga
Dalam studi pertama ini, Dr. Michael J. Ackerman - dari Laboratorium Genomik Kematian Mendadak Windland Smith dari Mayo Clinic di Rochester, MN - dan tim peneliti internasional menggunakan otopsi untuk menyelidiki kematian jantung mendadak pada orang muda.
Ini dilakukan untuk memahami penyebab kematian mendadak pada usia muda, dan untuk menilai apakah anggota keluarga lain juga berisiko mengalami kejadian kardiovaskular serupa.
Secara khusus, para ilmuwan mencari penyebab di tingkat sel, menggunakan proses yang disebut "otopsi molekuler seluruh-exome," yang memungkinkan mereka untuk mengidentifikasi akar genetik potensial untuk kejadian jantung yang tidak biasa.
Dr. Ackerman dan timnya menggunakan teknik ini untuk mempelajari jantung dari 25 orang yang pernah mengalami kematian jantung mendadak di Chicago, IL, pada Januari 2012 – Desember 2013. Dari orang-orang tersebut, 12 berkulit hitam dan 13 berkulit putih.
Dua puluh tujuh mutasi genetik yang sangat langka ditemukan pada 64 persen kasus (16 dari 25 orang); Dari jumlah tersebut, 75 persen terlihat pada orang kulit hitam (9 dari 12 kasus), dan 54 persen pada orang kulit putih (7 dari 13).
Yang penting, para penulis mencatat bahwa 14 persen dari semua kasus mutasi yang sangat langka ini dapat dideteksi dengan menggunakan pengujian genetik yang tersedia.
Ini, tulis mereka, menunjukkan bahwa anggota keluarga yang masih hidup dari orang yang meninggal bisa mendapatkan keuntungan dari meminta pengujian genetik untuk diri mereka sendiri, yang dapat menunjukkan kepada mereka apakah mereka juga berisiko mengalami kejadian kardiovaskular. Itu juga akan memungkinkan mereka untuk mengambil tindakan pencegahan.
Informasi yang lebih akurat
Studi kedua, dipimpin oleh Dr. Florian Blaschke - dari Charité - Universitätsmedizin Berlin di Jerman - mempertimbangkan pentingnya pemeriksaan perangkat elektronik implan jantung postmortem.
Perangkat semacam itu digunakan untuk memperbaiki dan mempertahankan fungsi jantung pada orang dengan masalah kardiovaskular yang serius, seperti bradiaritmia (denyut nadi sangat rendah yang tidak normal), tetapi alat ini juga sering menyimpan informasi medis tertentu.
Data ini dapat membantu menetapkan dengan lebih tepat tidak hanya kapan kematian terjadi, tetapi juga apa penyebabnya.
Dr. Blaschke dan tim mengunduh data yang disimpan di 151 perangkat elektronik implan jantung, 109 di antaranya adalah alat pacu jantung, 35 defibrilator, dan tujuh di antaranya adalah perekam loop implan. Perangkat tersebut diambil selama 5.368 otopsi yang terjadi pada Februari 2012 – April 2017.
Dalam 60,8 persen kasus yang dianalisis para peneliti, data yang diunduh memungkinkan mereka untuk memastikan penyebab kematian dengan akurat, dan dalam 70 persen kasus, ini membantu mereka untuk menentukan waktu kematian.
Selain itu, penulis mencatat bahwa melihat perangkat elektronik yang ditanamkan pada jantung postmortem dapat membantu spesialis untuk menilai kekurangan atau masalah keamanan yang mungkin terjadi dalam mekanisme ini.
Menemukan penyebab di tingkat sel
Studi ketiga melihat bagaimana otopsi dapat membantu mengklarifikasi penyebab utama aterosklerosis, yang merupakan kondisi yang ditandai dengan penumpukan plak di dalam arteri. Ini adalah pembuluh utama yang mengalirkan darah dari jantung ke seluruh tubuh.
Peneliti utama Dr. David Herrington - yang bekerja di Fakultas Kedokteran Universitas Wake Forest di Winston-Salem, NC - dan tim menganalisis sampel jaringan yang dikumpulkan selama 100 otopsi dewasa muda.
Mereka melakukan ini dengan menggunakan spektometri massa, yaitu teknik yang memungkinkan para peneliti untuk mengidentifikasi perubahan pertama yang terjadi pada tingkat sel, dan yang pada akhirnya dapat menyebabkan aterosklerosis.
Dr. Herrington dan timnya menemukan perubahan kunci dalam protein mitokondria tertentu, yaitu protein yang "memberi tenaga" pada komponen kecil yang memberi sel energi yang memungkinkan mereka untuk berkembang dan berfungsi.
Selain itu, semua perubahan yang mereka deteksi ditemukan di jaringan protein (protein yang berinteraksi) yang sudah dianggap relevan dengan aterosklerosis.
Co-editor edisi khusus yang menampilkan semua makalah ini mencatat bahwa, jika diambil bersama, mereka membuat kasus yang kuat untuk penggunaan otopsi yang lebih berkelanjutan dalam penelitian klinis di masa depan.
“Jika makalah dan komentar dalam edisi ini Sirkulasi ada indikasi, "kata Dr. Saffitz," masih banyak yang bisa dipelajari dari otopsi. "
