Bagaimana mutasi gen yang unik dapat mendorong autisme
Faktor apa yang mendorong autisme? Ini adalah pertanyaan yang masih belum terjawab oleh para peneliti. Sekarang, sebuah studi baru yang dilakukan pada tikus dan menilai data dari manusia menunjukkan bahwa mutasi genetik yang unik mungkin memainkan peran kunci dalam perkembangan otak awal, berkontribusi pada autisme.
Autisme - yang oleh para ilmuwan dan profesional perawatan kesehatan sering disebut sebagai gangguan spektrum autisme (ASD) - berbeda untuk individu yang berbeda, dan sifat-sifatnya biasanya terlihat di masa kanak-kanak.
Spesialis menganggap autisme sebagai "gangguan perkembangan", dan individu autis mungkin memiliki pengalaman berbeda dalam hal berhubungan dengan orang lain; mereka mungkin belajar secara berbeda dan terlibat dalam gerakan berulang.
Bagi sebagian orang, ciri-ciri tersebut bukanlah halangan dalam keseharian mereka. Orang lain mungkin menganggap ini atau aspek dari sifat-sifat ini tidak membantu, atau menyebabkan kesulitan dalam berhubungan dengan orang-orang di sekitar mereka.
Dalam situasi ini, profesional perawatan kesehatan dapat memberi nasihat tentang berbagai cara mengatasi atau strategi untuk pengembangan diri. Ini mungkin termasuk berpartisipasi dalam terapi perilaku kognitif (CBT), terapi manajemen perilaku, atau pelatihan keterampilan sosial. Orang lain mungkin menyarankan untuk minum beberapa obat, seperti antidepresan atau obat anti-kecemasan, jika sesuai.
Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), sekitar 1 dari setiap 160 anak di seluruh dunia adalah autis. Meski demikian, para ilmuwan masih belum yakin dengan pasti faktor apa yang mendorong perkembangan ciri autistik.
Sebuah studi baru dari Fakultas Kedokteran Universitas North Carolina (UNC) di Chapel Hill, menunjukkan bahwa mutasi genetik yang mendorong fitur-fitur perkembangan awal korteks serebral mungkin memainkan peran kunci dalam autisme.
Para ilmuwan melakukan penelitian pada model tikus dan juga menilai informasi genetik yang dikumpulkan dari manusia. Para penulis mempresentasikan temuan mereka dalam makalah studi yang muncul di jurnal Neuron.
“Penemuan [baru] menunjukkan bahwa ASD dapat disebabkan oleh gangguan yang terjadi sangat awal ketika korteks serebral baru saja mulai membangun dirinya sendiri.”
Penulis senior Prof. Eva Anton
Kunci gen untuk perkembangan otak awal
Tim peneliti fokus pada korteks serebral karena, pada manusia, bagian otak ini mengatur fungsi tingkat tinggi, seperti ucapan, kesadaran, dan memori.
Para ilmuwan belum mempelajari dengan tepat bagaimana korteks serebral berkembang, tetapi mereka tahu bahwa sejenis sel prekursor - yang kemudian berdiferensiasi, menjadi sel khusus - disebut sel glial radial adalah kunci untuk perkembangan kortikal awal.
Sel-sel ini terbentuk di dasar korteks dalam "desain" tertentu yang oleh para peneliti disebut sebagai "pola ubin". Setiap sel glial radial sebagian kemudian menghasilkan "proses basal" - pancaran seperti batang yang bertindak sebagai "perancah" dan membantu neuron baru (sel otak) untuk mengatur dan memasukkan ke posisi yang ditentukan.
Dalam studi hewan baru mereka, para peneliti UNC menemukan sebuah gen yang disebut Memo1 mengganggu pola sel glial radial, proses basalnya, dan seluruh organisasi awal sel otak baru.
Tim tersebut menjelaskan bahwa penelitian sebelumnya telah menemukan adanya mutasi pada MEMO1 pada manusia terkadang ada keterkaitan dengan autisme. Namun, masih belum jelas apakah atau bagaimana mutasi itu dapat berkontribusi pada perkembangan autisme.
Untuk penelitian mereka saat ini, Prof. Anton dan koleganya memutuskan untuk bekerja dengan tikus, di mana mereka menghapus file Memo1 gen dalam fase awal perkembangan kortikal. Tim ingin mencari tahu apa efeknya jika ada, ini akan terjadi pada otak.
Setelah melakukan ini, para peneliti mencatat gangguan pada sel glial radial, yang polanya, kata mereka, biasanya akan tetap stabil oleh aksi protein Memo1, yang dikodekan oleh gen dengan nama yang sama.
Tanpanya, perancah yang berasal dari sel glial radial bercabang secara berlebihan dan mengubah ubin sel glial radial itu sendiri. Hal ini mengakibatkan disorganisasi sel-sel otak baru, beberapa di antaranya ditempatkan di posisi yang salah sama sekali.
Mutasi genetik pada manusia
Prof Anton dan tim mencatat bahwa jenis disorganisasi sel saraf serupa hadir di otak beberapa anak autis, menurut penelitian yang ada.
Berdasarkan petunjuk yang ditawarkan oleh temuan mereka pada hewan pengerat dan penelitian manusia sebelumnya, para peneliti kemudian melanjutkan untuk menganalisis mutasi hewan pengerat tersebut. MEMO1 gen pada orang autis yang menunjukkan perilaku khas dan juga mengalami cacat intelektual.
Dengan melakukan itu, tim menemukan bahwa mutasi gen ini pada manusia menyandikan bentuk singkat dari protein MEMO1, yang, seperti yang penulis tuliskan di makalah mereka, "mengakibatkan hilangnya fungsi MEMO1" dan berdampak pada perkembangan radial. sel glia.
Selain itu, ketika para peneliti melihat tikus yang direkayasa sekali lagi, mereka mencatat bahwa tikus knockdown menunjukkan perilaku tertentu - kurangnya minat untuk mengeksplorasi, misalnya - konsisten dengan beberapa perilaku khas autisme.
“Untuk gangguan perkembangan otak, seperti ASD, penting untuk memahami asal muasal masalahnya, meski kita masih jauh dari bisa mengoreksi gangguan perkembangan yang terjadi di dalam rahim,” kata Prof. Anton.
“Kami membutuhkan pengetahuan dasar ini jika ingin benar-benar mengetahui akar penyebab dari kondisi ini dan pada akhirnya mengembangkan strategi diagnostik atau terapeutik yang lebih baik,” lanjutnya.
Temuan semacam itu mungkin, di masa depan, mengarah pada pilihan pengobatan yang lebih baik untuk individu di mana ciri-ciri autisme tertentu mengarah pada kecacatan atau masalah perilaku. Namun, pendukung autis terus mendesak para ilmuwan untuk tidak menganggap autisme, secara keseluruhan, sebagai kondisi medis atau masalah yang perlu dipecahkan.
“Kesenjangan layanan kesehatan perlu diperbaiki dan terapi yang bermanfaat dibuat lebih luas; Namun, penggunaan perawatan yang tidak terbukti secara ilmiah dan yang berfokus pada normalisasi daripada mengajarkan keterampilan yang berguna harus dilarang, ”memperingatkan Autistic Self Advocacy Network.
