Apa yang perlu diketahui tentang epidermolisis bulosa

Epidermolisis bulosa adalah kelompok langka dari kondisi bawaan yang menyebabkan kulit rapuh yang cenderung mudah melepuh. Lepuh sering kali muncul akibat menggaruk atau menggosok kulit, bersentuhan dengan panas, gesekan, atau cedera ringan.

Epidermolysis bullosa (EB) disebabkan oleh kesalahan, atau mutasi, pada gen keratin atau kolagen, dan itu mempengaruhi jaringan ikat.

Tiga jenis utama EB mungkin terjadi, dan penelitian sebelumnya menunjukkan bahwa 6,5 ​​dari setiap 1 juta bayi baru lahir di Amerika Serikat mungkin memiliki salah satu dari jenis ini.

Risikonya sama terlepas dari jenis kelamin dan etnis.

Orang dengan EB memiliki kulit yang sangat rapuh. Gesekan yang sangat ringan pun dapat menyebabkan lepuh, karena lapisan kulit bergerak sendiri-sendiri dan terpisah.

Tidak ada obat untuk EB yang tersedia saat ini. Perawatan berfokus pada meredakan gejala nyeri, risiko infeksi, dan komplikasi.

Efek pada tubuh

EB menyebabkan kulit mudah melepuh.

Kulit manusia yang sehat memiliki dua lapisan:

  • epidermis, yang merupakan bagian luar
  • dermis, yang merupakan bagian dalam

Biasanya, jangkar protein ada di antara lapisan. Penahan ini terdiri dari kolagen dan mencegah dua lapisan kulit bergeser, atau bergerak secara independen satu sama lain.

Orang dengan EB tidak memiliki jangkar protein ini, jadi ketika ada gesekan pada kulit, kedua lapisan tersebut saling bergesekan dan terpisah. Hal ini menyebabkan luka dan lecet yang menyakitkan.

Lepuh juga bisa terjadi pada selaput lendir di dalam tubuh, seperti di mulut dan kerongkongan. Terkadang, hal ini membuat hampir tidak mungkin makan makanan padat. EB juga dapat mempengaruhi saluran kemih dan kandung kemih, sehingga menyebabkan nyeri saat buang air kecil.

Dokter sering menyebut orang yang lebih muda dengan EB sebagai "anak kupu-kupu" karena kulit mereka serapuh sayap kupu-kupu.

EB dapat berkisar dalam tingkat keparahan dari ringan hingga mengancam jiwa. Pada EB ringan, lepuh cenderung berkembang di sekitar tangan dan kaki. EB parah sering mempengaruhi seluruh tubuh, dan beberapa komplikasi, seperti infeksi, kesulitan makan, dan hilangnya nutrisi melalui kulit, bisa berakibat fatal.

Ketika seseorang menderita EB, luka sembuh dengan sangat lambat. Hal ini dapat menyebabkan jaringan parut yang signifikan, kelainan bentuk fisik, dan kecacatan. Orang dengan bentuk EB yang parah memiliki risiko lebih tinggi terkena kanker kulit.

Jenis

Tiga jenis utama EB terjadi:

  • Jenis EB yang paling umum adalah epidermolysis bullosa simplex (EBS). Lepuh terbentuk di lapisan luar kulit.
  • Pada dystrophic epidermolysis bullosa (DEB), lepuh terbentuk pada lapisan luar dan dalam kulit.
  • Junctional epidermolysis bullosa (JEB) adalah bentuk yang paling parah. Namun, itu juga jarang terjadi. Lepuh terbentuk di tempat pertemuan lapisan luar dan dalam kulit.

Setiap jenis memiliki beberapa subtipe. Sejauh ini, para ahli medis telah mengidentifikasi lebih dari 30 subtipe EB.

Gejala

Alopecia adalah kemungkinan gejala EB.

Seseorang dengan EB memiliki kulit yang sangat rapuh yang menimbulkan kerusakan dengan sedikit sentuhan. Bahkan gosokan, benturan, atau ketukan yang paling lembut dapat menyebabkan lepuh. Pakaian yang bersentuhan atau bergesekan dengan kulit juga dapat meningkatkan risiko melepuh.

Dalam presentasi yang sangat ringan, seseorang mungkin tidak mengalami gejala sampai di kemudian hari. Ketika lepuh benar-benar terjadi, mereka dapat sembuh dengan sedikit atau tanpa jaringan parut.

Tanda dan gejala spesifik tergantung pada jenis EB yang dimiliki seseorang. Mereka biasanya termasuk:

  • melepuh di kulit, kulit kepala, dan di sekitar mata dan hidung
  • merobek kulit
  • kulit yang terlihat sangat tipis
  • kulit yang rontok
  • alopecia, atau rambut rontok
  • milia, atau benjolan putih yang sangat kecil di kulit
  • hilangnya kuku jari tangan, kuku kaki, atau keduanya, atau kelainan bentuk kuku
  • lecet atau erosi pada mata
  • keringat berlebih

Jika EB terjadi di selaput lendir, itu dapat menyebabkan:

  • kesulitan menelan, jika melepuh terjadi di sekitar mulut dan tenggorokan
  • suara parau, karena melepuh di tenggorokan
  • masalah pernapasan, karena melepuh di saluran napas bagian atas
  • nyeri saat buang air kecil akibat melepuh di saluran kemih

Gejala biasanya berkembang sangat awal dalam kehidupan seseorang, seringkali segera setelah lahir. Pada sindrom Kindler, subtipe EB yang langka, lepuh terbentuk saat lahir.

Perlindungan kulit

National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS) menyarankan langkah-langkah berikut untuk melindungi kulit dan mencegah lepuh pada kulit pada bayi, anak-anak, dan orang dewasa.

  • memakai pakaian yang tidak menggesek atau mengiritasi, seperti pakaian yang terbuat dari kain katun murni
  • menggunakan pelumas pada kulit untuk mengurangi gesekan
  • menjaga suhu ruangan tetap dingin untuk mencegah panas berlebih
  • menutupi permukaan yang keras, seperti jok mobil, dengan kulit domba
  • memakai sarung tangan saat tidur untuk mencegah kerusakan akibat garukan

Sangat penting untuk memeluk semua bayi dan anak kecil, dan mengikuti saran ini akan membuatnya aman untuk memeluk bayi dengan EB dengan membantu melindungi kulit anak dari kerusakan. Untuk melindungi bayi dari ketidaknyamanan lebih lanjut, angkat dengan meletakkan satu tangan di bawah pantat anak dan tangan lainnya di belakang punggungnya.

Seseorang dengan EBS dapat mencegah timbulnya lecet pada kaki mereka dengan menghindari berjalan jauh. Mereka yang memiliki DEB atau JEB harus sangat berhati-hati untuk menghindari goresan dan benturan pada kulit.

Menghindari makanan pedas dan makanan keras dan tajam yang dapat memotong dan menggaruk, dapat melindungi lecet atau mengurangi rasa sakit di mulut.

Pastikan kacamata tidak menyebabkan lepuh di sekitar hidung dan telinga.

Penyebab

Gen yang salah menyebabkan EB. Seseorang mungkin mewarisi ini dari salah satu atau kedua orang tuanya.

Untuk menularkan JEB, kedua orang tuanya harus memiliki gen yang salah. Untuk semua jenis lainnya, hanya satu orang tua yang perlu memilikinya.

Dalam kasus lain, kesalahan mungkin terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma.

Kebanyakan ahli percaya bahwa mutasi terjadi pada gen keratin atau kolagen.

Diagnosa

Biopsi dapat membantu mengidentifikasi jenis EB.

Dokter mendiagnosis kebanyakan orang dengan EB selama masa bayi. Namun, terkadang, jika gejalanya ringan, dokter tidak membuat diagnosis sampai di kemudian hari dalam kehidupan seseorang.

Dokter dapat melakukan berbagai tes diagnostik lain untuk EB, termasuk:

  • Biopsi di mana dokter mengambil sedikit sampel jaringan kulit untuk dianalisis. Ini dapat menunjukkan di mana kulit memisahkan, dan jenis EB yang dimiliki orang tersebut.
  • Sebuah mikroskop dan cahaya yang dipantulkan, yang dapat mengungkapkan apakah ada protein yang diperlukan untuk membentuk jaringan penghubung yang hilang.
  • Mikroskop elektron berdaya tinggi yang dapat mengidentifikasi kerusakan struktural pada kulit.
  • Tes darah. Seorang dokter dapat menguji sampel darah dari seseorang dengan dugaan EB. Mereka mungkin juga mengambil darah dari orang-orang untuk memeriksa masalah genetik. Ini juga akan membantu mengidentifikasi apakah seseorang telah mewarisi kondisi tersebut dari orang tua.
  • Seorang dokter dapat melakukan tes amniosentesis selama kehamilan. Amniosentesis melibatkan pengangkatan dan pemeriksaan sejumlah kecil cairan ketuban yang mengelilingi janin.
  • Seorang dokter juga dapat mempertimbangkan pengambilan sampel vilus korionik (CVS), yang melibatkan pengujian bagian membran yang mengelilingi janin.

Pengobatan

Tidak ada obat untuk EB yang tersedia saat ini. Perawatan difokuskan untuk meredakan gejala dan mencegah kerusakan kulit, infeksi, dan komplikasi lainnya.

Beberapa orang mungkin juga membutuhkan dukungan psikologis dan emosional untuk membantu mereka mempertahankan kualitas hidup yang baik.

  • Dokter mungkin mengajari orang cara memecahkan lepuh besar dengan aman dan higienis. Penusukan yang terampil dapat memungkinkan cairan dari lepuh mengalir tanpa meningkatkan risiko infeksi atau merusak kulit di bawahnya.
  • Dokter mungkin meresepkan antibiotik topikal untuk infeksi.
  • Perban luka tidak boleh menempel pada kulit, jadi dokter mungkin merekomendasikan jenis perban tertentu untuk membantu penyembuhan, mengurangi rasa sakit, dan mengurangi kemungkinan infeksi.
  • Jika lesi tidak sembuh total, cangkok kulit mungkin diperlukan. Menutup luka dengan kulit dapat membantu proses penyembuhan.
  • Lepuh dan jaringan parut yang parah dan berulang dapat menyebabkan jari-jari menyatu. Selain itu, jaringan otot mungkin memendek secara tidak normal, sehingga menyulitkan seseorang untuk melakukan tugas sehari-hari.Dalam situasi ini, pembedahan mungkin diperlukan.
  • Nyeri adalah gejala utama EB, jadi pengobatan biasanya melibatkan obat pengontrol nyeri.
  • Jika lepuh di kerongkongan membuat sulit makan, dokter mungkin merekomendasikan pembedahan untuk memperlebar kerongkongan.
  • Jika seseorang dengan EB tidak dapat menelan makanan, mereka mungkin memerlukan selang gastrostomi. Dokter bedah membuat lubang di perut dan memasukkan selang makanan melaluinya.

Komplikasi

Beberapa orang dengan EB dapat mengalami komplikasi yang parah.

  • Lepuh dapat menyebabkan infeksi dan luka terbuka.
  • Orang dengan DEB memiliki risiko lebih tinggi terkena karsinoma sel skuamosa, yang merupakan bentuk agresif dari kanker kulit, sebelum berusia 35 tahun.
  • Terkadang, DEB menyebabkan jari seseorang menyatu.
  • Jika EB mempengaruhi konjungtiva dan bagian mata lainnya, beberapa orang mungkin mengalami kehilangan penglihatan.
  • Jika seseorang tidak dapat menelan dengan mudah, mereka dapat mengalami malnutrisi.
  • Anemia bisa berkembang, karena peradangan kronis dan kehilangan darah.

Beberapa komplikasi EB, seperti dehidrasi, infeksi, lepuh internal, dan malnutrisi bisa berakibat fatal, terutama pada bayi muda.

Q:

Bisakah EB berkembang dari kondisi lain atau hanya genetik?

SEBUAH:

Kondisi lain tidak dapat dikonversi ke EB. Epidermolisis bulosa adalah kelainan yang diturunkan secara genetik. Terkadang, salah satu orang tua memiliki gen tersebut dan mengalami kondisi tersebut sendiri. Orang ini memiliki peluang 50 persen untuk menularkan EB kepada anaknya.

Dalam kasus lain, kedua orang tua mungkin membawa gen tersebut tanpa menyadarinya. Dalam situasi ini, ada 25 persen kemungkinan seorang anak akan mengembangkan gangguan tersebut.

Kadang-kadang, seorang anak dapat mengembangkan EB ketika tidak ada orang tua yang membawa gen tersebut, tetapi sebuah gen dalam sel telur atau sperma bermutasi.

J. Keith Fisher, M.D. Jawaban mewakili pendapat ahli medis kami. Semua konten sangat informatif dan tidak boleh dianggap sebagai nasihat medis.

none:  skizofrenia kanker kepala dan leher pemantauan pribadi - teknologi yang dapat dikenakan